| قالب رایگان جوملا | ترمیم مو | نصب دوربین مدار بسته | کارشناسی بدنه خودرو | کفسابی | خرید اپل ایدی | سرور مجازی | اسکوتر هوشمند | خرید vpn | دانلود آهنگ جدید | کمد دیواری

معرفی سندرم رت

سندرم رت یک اختلال رشدی خاص می باشد که در دختران رخ می دهد و فارغ از تمام گروه های نژادی و قومی، در تمامی کشورها و در تمام سطوح اجتماع به نسبت ۱ در ۱۰،۰۰۰ تا ۲۳،۰۰۰ از نوزادان دختر مبتلا به آن می شوند. این سندرم در واقع طی یک جهش ژنتیکی بسیار نادر بصورت عمده در ژن MECP2 یا در موارد نادرتر در ژن های CDKL5 و FOXG1 اتفاق می افتد. این جهش به نوعی است که رشد طبیعی سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های مختلفی که در ژن MECP2 رخ می دهد می تواند تولید مناسب و نرمال برخی از فاکتورهای ویژه رشد را دست خوش تغییر قرار داده و تولید مازاد، تولید کمتر از میزان طبیعی و یا عدم تولید این فاکتورها را به همراه داشته باشد



پیش از آنکه به توضیح درمان و کسب مهارت ها بپردازیم ابتدا لازم است که شدت و وخامت علائم رت را در نظر بگیریم و بدانیم که پیش از آنکه رت بر اساس هر فاکتوری دسته بندی شود، بر اساس نوع، محل، شدت جهش موجود در ژن و غیر فعال شدن کروموزوم x در سطح ژنوم دسته بندی شده است و بر این اساس طیف گسترده ای از ناتوانایی ها در کودکان رتی وجود دارد و پیش بینی اینکه شدت علائم رتی در هر فرد مبتلا به رت به کدام سمت و سو سوق پیدا خواهد کرد، مشکل است. با این حال در سطوح خفیف تر بسیاری از این کودکان توانایی راه رفتن را کسب میکنند و برخی از کودکان ممکن است در کسب این مهارت تاخیراتی داشته باشند و برخی هم هرگز موفق نشوند که به صورت مستقل راه بروند. این تفاوتها در کسب یا عدم کسب مهارت ها گستره وسیعی از تمامی قابلیت های فردی را نیز شامل میشود.
دختران رتی اگرچه در بسیاری از فعالیت های خود نیاز به دریافت کمک از اطرافیان دارند اما بعضی از کارها را میتوانند کم کم به صورت مستقل انجام دهند. بسیاری از این کودکان یاد میگیرند که به تنهایی از سرویس بهداشتی استفاده کنند و نیز یاد میگیرند که با دستان خودشان غذا در دهان خود بگذارند. میتوانند کم کم در تعویض لباس همکاری کنند و برخی از آنها یاد میگیرند تا از بزخی از وسایل ارتباطی استفاده کنند.
با وجود تمام مشکلات موجود در مسیر رشد و زندگی این کودکان، افراد رتی به تدریج می آموزند تا از محافل دوستانه و خانوادگی لذت های ممکن را ببرند. تمامی نوسانات روحی و احساسی را همانند یک فرد عادی تجربه میکنند و روحیه مشارکتی خود را تا حد ممکن در امور اجتماعی، آموزشی و فعالیت های تفریحی در خانواده و دیگر محافل از خود نشان میدهند.
در حال حاضر بخش وسیعی از فعالیت های درمانی که روی این افراد انجام میشود شامل داروهایی جهت بهبود ، درمان و کاهش نشانه های رت از قبیل: تشنج، رفلاکس، مشکلات تنفسی و روحی میباشد. برخی دیگر از درمان ها در جهت بهبود فعالیت های حرکتی است که شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، موسیقی درمانی، درمان های حسی، هیدروتراپی و هیپوتراپی میباشد.
فراتر از همه این فعالیت های درمانی، به لطف پیشرفت دانش ژنتیک و با همت پژوهشگران برجسته جهان، فعالیت های شگفت انگیزی در زمینه ژن درمانی در سطوح تست و آزمایشگاهی در حال انجام است که جامعه جهانی رت بی صبرانه چشم انتظار انتشار اخبار پیروزمندانه این تحقیقات از فاز انسانی میباشد.

رت کلاسیک چیست
مهارت ها
پیش از آنکه به توضیح درمان و کسب مهارت ها بپردازیم ابتدا لازم است که شدت و وخامت علائم رت را در نظر بگیریم و بدانیم که پیش از آنکه رت بر اساس هر فاکتوری دسته بندی شود، بر اساس نوع، محل، شدت جهش موجود در ژن و غیر فعال شدن کروموزوم x در سطح ژنوم دسته بندی شده است و بر این اساس طیف گسترده ای از ناتوانایی ها در کودکان رتی وجود دارد و پیش بینی اینکه شدت علائم رتی در هر فرد مبتلا به رت به کدام سمت و سو سوق پیدا خواهد کرد، مشکل است. با این حال در سطوح خفیف تر بسیاری از این کودکان توانایی راه رفتن را کسب میکنند و برخی از کودکان ممکن است در کسب این مهارت تاخیراتی داشته باشند و برخی هم هرگز موفق نشوند که به صورت مستقل راه بروند. این تفاوتها در کسب یا عدم کسب مهارت ها گستره وسیعی از تمامی قابلیت های فردی را نیز شامل میشود.
دختران رتی اگرچه در بسیاری از فعالیت های خود نیاز به دریافت کمک از اطرافیان دارند اما بعضی از کارها را میتوانند کم کم به صورت مستقل انجام دهند. بسیاری از این کودکان یاد میگیرند که به تنهایی از سرویس بهداشتی استفاده کنند و نیز یاد میگیرند که با دستان خودشان غذا در دهان خود بگذارند. میتوانند کم کم در تعویض لباس همکاری کنند و برخی از آنها یاد میگیرند تا از بزخی از وسایل ارتباطی استفاده کنند.
با وجود تمام مشکلات موجود در مسیر رشد و زندگی این کودکان، افراد رتی به تدریج می آموزند تا از محافل دوستانه و خانوادگی لذت های ممکن را ببرند. تمامی نوسانات روحی و احساسی را همانند یک فرد عادی تجربه میکنند و روحیه مشارکتی خود را تا حد ممکن در امور اجتماعی، آموزشی و فعالیت های تفریحی در خانواده و دیگر محافل از خود نشان میدهند.
در حال حاضر بخش وسیعی از فعالیت های درمانی که روی این افراد انجام میشود شامل داروهایی جهت بهبود ، درمان و کاهش نشانه های رت از قبیل: تشنج، رفلاکس، مشکلات تنفسی و روحی میباشد. برخی دیگر از درمان ها در جهت بهبود فعالیت های حرکتی است که شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، موسیقی درمانی، درمان های حسی، هیدروتراپی و هیپوتراپی میباشد.
فراتر از همه این فعالیت های درمانی، به لطف پیشرفت دانش ژنتیک و با همت پژوهشگران برجسته جهان، فعالیت های شگفت انگیزی در زمینه ژن درمانی در سطوح تست و آزمایشگاهی در حال انجام است که جامعه جهانی رت بی صبرانه چشم انتظار انتشار اخبار پیروزمندانه این تحقیقات از فاز انسانی میباشد.
شبه رت چیست
سندرم رت، شاخه آتیپیکال:
گروهی از کودکان رتی که در نقاط مینیمم و ماکزیمم شدت علائم رت قرار میگیرند، گروه آتیپیکال هستند. 80% از کودکان رتی در گروه کلاسیک جای دارند که کم و بیش همه علائم رت را در زمان های تقریبی نشان میدهند، پسرفت ها و عقب ماندگیهای مشخصی را در سنین مختلف بروز داده و تا حدودی شرایط قابل پیش بینی دارند.

_سندرم رت آتیپیکال کانژنیتال ( شروع از بدو تولد ) ، دختران رتی هستند که تقریبا در ماه های ابتدایی زندگی و دوران نوزادی هیچ پیشرفتی نداشته اند که پس از آن دچار پسرفت شده باشند و پیشرفت کند و تدریجی این کودکان با سرعت بسیار کم در جریان است. این کودکان ممکن است هرگز حتی توانایی مستقل نشستن و یا ایستادن و تحمل وزن روی پاهای خود را پیدا نکنند و ممکن است هرگز استفاده هدفمندی از دستانشان نداشته باشند. این گروه معمولا با مبتلایان به فلج مغزی اشتباه گرفته میشوند و تا زمانی که تست بررسی جهش های ژنتیکی روی آن ها انجام نشود تشخیص درستی روی آنها صورت نمیپذیرد. در تست های ژنتیکی این گروه، بررسی جهش ها در ژن CDKL5 بسیار حائز اهمیت است. معمولا این بررسی زمانی انجام میشود که علائم رت و نمود های فیزیکی در کودک بسیار شدید تر از گروه کلاسیک رت باشد و علاوه بر آن جهش خاصی در ژن MECP2 مشاهده نشود.

_سندرم رت آتیپیکال شروع با تاخیر، به آن دسته از دختران رتی گفته میشود که بین سن 3 تا 4 سالگی علائم را نشان میدهند. این کودکان تا پیش از رسیدن به این سن پیشرفت های زیادی را مطابق با کودکان عادی داشته اند و پس از آن نیز پسرفت ناچیزی دارند . کودک رتی که در این گروه قرار میگیرد میتواند راه برود، بدود، ارتباط برقرار کند، به تنهایی و بدون کمک با دستان خود غذا بخورد، بسیاری از کارهای شخصی را انجام دهد اما حرکات کلیشه ای رت را در دستان خود داشته باشد.
والدین اغلب پس از تشخیص کودکشان به نوع رت آتیپیکال دچار سردرگمی و ابهامات بسیاری میشوند. چرا که رت به خودی خود اختلال نادری بوده و قرارگرفتن در گروه های نادرتر این سندرم میتواند نگرانی هایی همراه داشته باشد و از طرف دیگر، پیشرفت ها و عملکرد بهتر برخی از کودکان گروه آتیپیکال نسبت به گروه کلاسیک برای والدین ممکن است رشک برانگیز باشد. اما آنچه که حائز اهمیت است این است که بیماری و درد و رنج یک مسابقه ورزشی رقابتی نیست که نسبت به فردی که اندکی وضعیتی بهتر از فرزندمان دارد رشک ببریم ؛ چراکه کودکان گروه آتیپیکال نیز سختی ها و مشکلات و چالش های خاص خود را دارند. بسیاری از آنها بیش فعال هستند و نیاز به مراقبت دائمی دارند که در موقعیت های خطرساز قرار نگیرند. مربیان و درمانگران نیز دانش چندان بالایی نسبت به نوع آتیپیکال ندارند و در مورد برنامه ریزی مناسب برای این افراد دچار سردرگمی میشوند.
معیارهای تشخیص برای سندرم رت آتیپیکال به شرح زیر میباشد:
اگر کودکی حداقل سه مورد از شش مورد معیارهای اصلی و حداقل پنج مورد از یازده مورد معیارهای کمک کننده را به طورقطع برای تشخیص داشته باشد، تشخیص آتیپیکال در مورد ایشان داده میشود.
معیارهای اصلی :
1- کاهش یا عدم وجود مهارت ها و عملکرد های هر دو دست.
2- کاهش یا عدم وجود مهارت های کلامی و گفتاری.
3- حرکات کلیشه ای یکنواخت دست ها.
4- کاهش یا عدم وجود مهارت های ارتباطی.
5- کاهش سرعت رشد دور سر در سالهای اولیه عمر.
6- شرح بیماری رت: یک مرحله پسرفت و پس از آن بهبود درتعامل با محیط ، همزمان با پسرفت آهسته و تدریجی دستگاه عصبی.
معیار های کمک کننده:
1- اختلالات تنفسی.
2- نفخ.
3- دندان قروچه همراه با صدای ناهنجار.
4- اختلالات حرکتی و حرکات غیرعادی.
5- انحراف ستون فقرات.
6- تحلیل عضلات اعضای پایین تنه.
7- پاهای سرد و کبود رنگ و کوچکتر از حالت معمول.
8- اختلالت خواب همراه با فریاد های شبانه.
9- خنده های شدید و گریه های شدید به صورت دوره ای.
10- کاهش واکنش به درد.
11- کاهش ارتباط چشمی.

برنامه ریزی برای افراد آتیپیکال:
یکی از مربیان برجسته کودکان استثنایی میگوید که پیشرفت های آموزشی و تربیتی در کودکان معلول بیشتر مربوط به ویژگی های نوع ناتوانی و نوع معلولیت است تا نحوه حمایت از آنها. این جمله به این معنی است که اگر ما تشخیص درستی از بیماری داشته باشیم بهتر میتوانیم تصمیم بگیریم که چه باید بکنیم و اگر تشخیص مبهم و غیرقطعی باشد باید آنقدر به تحقیقات ادامه دهیم تا نظر قطعی را پیدا کنیم. در کل باید گفت که نامگذاری اختلالات و بیماری ها کمک خاصی به بیمار نمیکند و آنچه که مهم است درک ویژگی های فردی، نیازهای حمایتی و مراقبتی و باور به انجام پذیری این حمایت هاست. در مورد بیماری رت نیز وضعیت به همین گونه است و فارغ از کلیشه های یکسان، هر کودک رتی ویژگی های رفتاری و ناتوانی منحصر بفرد خود را دارد و ارزیابی صحیح از توانایی ها و ناتوانایی ها و برنامه ریزی تربیتی و کاردرمانی اولین و مهم ترین مورد در ارتقا مهارت هاو پیشرفت های کودکان رتی است. قدر مسلم هیچ برنامه عینی و مشخصی برای کودکان رتی، آتیپیکال یا کلاسیک، وجود ندارد و همه نظرات و پیشنهادات درمانی بر اساس نوع نیاز های درمانی و رویکرد های آموزشی صورت میگیرد. اما در آخر هر کودک نیاز به برنامه خاص خود را دارد و این پزشکان و درمانگران هستند که با در نظر گرفتن نقاط قوت و ضعف هر کودک برنامه درمانی وی را تعیین میکنند. تنها در مورد آن دسته از کودکان رتی که علائم را با شدت بیشتری نشان میدهند و شباهت هایی به بیماران CP دارند میتوان گفت که برنامه ریزی برای این کودکان با تمرکز بیشتری روی فیزیوتراپی و در نظر گرفتن عقب ماندگی ها و آپراکسی در ارتباط و آموزش، میتواند شباهت های زیادی به برنامه ریزی برای بیماران CP داشته باشد و ضمنا شدت و وخامت علائم فیزیکی ربطی به ناتوانایی های شناختی ندارد و بنابراین با توجه به قابلیت های غیر فیزیکی کودک این نکته حائز اهمیت است که برنامه ریزی های درمانی و تراپی ها فقط به صورت تکرار شونده نباشند بلکه موارد مهیج تری را نیز دربر گیرند.

حامیان انجمن سندرم رت ایران

Client 6
Client 8
Client 6
Client 6