| قالب رایگان جوملا | ترمیم مو | نصب دوربین مدار بسته | کارشناسی بدنه خودرو | کفسابی | خرید اپل ایدی | سرور مجازی | اسکوتر هوشمند | خرید vpn | دانلود آهنگ جدید | کمد دیواری

اخبار

برخی تحقیقات دارویی

داروهایی که تاکنون در حال استفاده میباشند:  L_DOPA  که حالت سنتز شده دوپامین میباشد و به منظور افزایش استحکام عضلات و دستگاه حرکتی در دوران پسرفت های شدید در مرحله چهارم این سندرم استفاده میشود. اگرچه ممکن است در بهبود شرایط ایستایی و پایداری بدن موفق عمل نکند اما به منظور جلوگیری از پسرفت وضعیت بدنی با صلاحدید پزشک تجویز میشود.   Naltrexone ( با نام تجاری revia ) که عملکردی آنتاگونیستی دارد و برای از بین بردن اثرات مصرف بیش از حد مخدرها و مسکن ها استفاده میشود و در کیس های رت به دلیل بالا بودن غیرعادی مواد شیمیایی مشابه مخدر به نام اندورفین ها که در مایع مغزی نخاعی به صورت طبیعی در این بیماران بالا میباشد، استفاده میشود.

 

بالا بودن سطح اندورفین ها در مایع نخاعی باعث کاهش واکنش طبیعی به درد میشود. تحقیقات با دوز یک میلی گرم به ازای هر کیلوگرم از وزن بیمار و در روز نتایج خاصی نداشت. با این حال تحقیقات دیگری نیز در این زمینه انجام شده که نشان داده است مصرف نالترکسون با دوز مصرف بالاتر و یا پایین تر در کنترل اختلالات تنفسی، تشنج و ناآرامی های کودک مانند جیغ زدن های بی دلیل میتواند مفید و اثربخش باشد و این فرآیند حاصل عملکرد جوانب مسکن و آرامش بخشی این دارو میباشد. عوارض جانبی مهم گزارش شده در مصرف این دارو تضعیف عملکرد عمومی بدن ( در مقیاس بیلی رشد کودکان ) در زمان دریافت این دارو میباشد. Bromocriptine ( با نام تجاری Parlodel ) دارویی است که عملکرد دوپامین در مغز را بهبود میبخشد. در یکی از آزمایش های انجام شده روی این دارو پیشرفت های اولیه در مهارت های ارتباطی کاهش بیقراری و کاهش حرکات دست در اولین فاز مشاهده شد اما به محض قطع دارو مجددا همه علائم ظاهر شدند اما مصرف دوباره دارو منجر به بازگشت پیشرفت های اولیه در بیمار نشد. بیشترین تاثیر این دارو در مورد کودکانی مشاهده شد که نشانه های خفیف تری داشتند.  Tyrosine (دوپامین و نورآدرنالین) و Tryptophan (سروتونین) آمینو اسیدهایی هستند که جهت افزایش سطح انتقال دهنده های عصبی به کار میروند. تحقیقات انجام شده هیچ تفاوت خاصی در عملکرد بالینی و نوارمغزی در استفاده از این دو دارو نشان نداده است.   L_Carnitine یکی از مشتقات آمینو اسید حیاتی لیزین است و معمولا در افرادی که داروی ضدتشنج مصرف میکنند بی اثر و ناکارآمد است. در یکی از تحقیقات انجام شده روی 35 دختر مبتلا به رت دوز صد میلی گرم از این دارو در روز در مجموع پیشرفت نورولوژیکی خاصی را به دنبال نداشت اما تقریبا 75% از خانواده هایی که در این تحقیق مشارکت کردند پیشرفت های کوچک اما مهمی را در کیفیت زندگی فرزندان خود در زمان مصرف دارو گزارش دادند که شامل افزایش هوشیاری، افزایش تحرک، کاهش مدت زمان خواب در طول ساعات روز، افزایش انرژی و بهبود یبوست کودکان میباشد. برخی از والدین نیز از به زبان آوردن کلامات توسط دخترانشان پس از سالها خاموشی خبر دادند. در مجموع ال-کارنتین داروی مفیدی برای بسیاری از کودکان رتی میباشد که باعث افزایش حجم عضلات، انرژی و قدرت بدنی میشود. یکی از عوارض جانبی این دارو نرمی مدفوع است که برای کودکان رتی که عمدتا دچار یبوست هستند یک ویژگی محسوب میشود و نه عارضه.

مکمل های غذایی دارای folate و betaine که اخیرا در تست های آزمایشی مورد ارزیابی قرار گرفتند و همچنین تحقیقات انجام شده روی این مکمل ها نشان داده اند که افرادی که از این مکمل ها استفاده میکنند هوشیارتر بوده ، وضعیت عضلانی بهتر و حملات تشنج کمتر و کوتاهتری دارند. این مکمل ها تحت نظارت پزشک معالج میتوانند مورد استفاده قرار بگیرند.

همچنین مصرف اسید فولیک نیز در مورد دختران رتی با دوز مناسب توسط برخی از پژوهشگران توصیه شده است.

لازم است که والدین در هر نقطه از دنیا که هستند، اگر کودکی دارند که تشخیص رت در مورد او داده شده است ، بدانند که تنها نیستند و تنها نخواهند ماند و افراد و گروه های بسیاری وجود دارند که مشتاقانه آماده کمک رسانی به آنها هستند.

در هرکجای دنیا که هستید به انجمن جهانی سندرم رت از طریق اینترنت دسترسی خواهید داشت و پس از عضویت در آن انجمن و بررسی تیم مشاوره و تایید آن تیم به صورت هفتگی و ماهانه جدیدترین اطلاعات رتی در اختیار شما قرار خواهد گرفت. کنفرانس های سالانه و سمینارهای محلی کلیه اطلاعات و کمک های مورد نیاز شمارا فراهم خواهد کرد. انجمن جهانی سندرم رت همواره خود را در سه شاخه متعهد میداند: 1) تحقیقات. 2) اطلاع رسانی. 3) حمایت از خانواده ها.