| قالب رایگان جوملا | ترمیم مو | نصب دوربین مدار بسته | کارشناسی بدنه خودرو | کفسابی | خرید اپل ایدی | سرور مجازی | اسکوتر هوشمند | خرید vpn | دانلود آهنگ جدید | کمد دیواری

معرفی سندرم رت

سندرم رت یک اختلال رشدی خاص می باشد که در دختران رخ می دهد و فارغ از تمام گروه های نژادی و قومی، در تمامی کشورها و در تمام سطوح اجتماع به نسبت ۱ در ۱۰،۰۰۰ تا ۲۳،۰۰۰ از نوزادان دختر مبتلا به آن می شوند. این سندرم در واقع طی یک جهش ژنتیکی بسیار نادر بصورت عمده در ژن MECP2 یا در موارد نادرتر در ژن های CDKL5 و FOXG1 اتفاق می افتد. این جهش به نوعی است که رشد طبیعی سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های مختلفی که در ژن MECP2 رخ می دهد می تواند تولید مناسب و نرمال برخی از فاکتورهای ویژه رشد را دست خوش تغییر قرار داده و تولید مازاد، تولید کمتر از میزان طبیعی و یا عدم تولید این فاکتورها را به همراه داشته باشد

آشنایی بیشتر
تاثیر بر بدن
- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته می‌شود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.

– بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن می‌شود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نامنظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین الگوی خوابی نامنظم دارد.

– بین 4 تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.

– از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده می‌شود.
تجربیات ما
اگر فرزندی مبتلا به رت دارید، تسلیم نشوید و هرچه سریعتر کودک خود را نزد متخصصان توانبخشی مانند گفتاردرمان گر، کاردرمانگر، فیزیوتراپیست(physiotherapist) و رفتار درمان‌گر برای دریافت بموقع خدمات ویژه توانبخشی ببرید.
تشخیص بر اساس آزمایش
با تست ژنتیکی و با آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد
داروها
علایم سندرم رت
انواع درمان

ثبت نام داوطلبان و همیاران

خلاصه سخن

حامیان انجمن سندرم رت ایران

Client 36
Client 8
Client 26
Client 16